Đột biến ở 12 gen khác nhau mã hóa cho các bộ phận của thể bán liên kết gây nên bệnh ly thượng bì bọng nước (epidermolysis bullosa, EB).[5] Có ba loại EB:

1. ly thượng bì bọng nước giản đơn (EB Simplex, EBS),
2. ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng (dystrophic EB, DEB)
3. ly thượng bì bọng nước liên kết (junctional EB, JEB).

Trong ly thượng bì bọng nước giản đơn (EBS), các lớp ở biểu bì bị tách ra, nguyên nhân là do đột biến mã hóa cho keratin, plectin và BPAG1e. Với ly thượng bì bọng nước liên kết (JEB), các lớp lá sáng (lamina lucida, một cấu trúc của lá đáy) bị tách riêng rẽ. Nguyên nhân là đột biến vùng integrin α6β4, laminin 322 và BPAG2. Trong ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng (DEB), các lớp của nhú chân bì (papillary dermis) tách ra khỏi các tơ neo (anchoring fibrils) do đột biến gen collagen 7 gây ra.